Síndrome de Down: o que é, sintomas, causas e tratamento

Atualizado em 26 de junho de 2026 · Conteúdo informativo

A síndrome de Down é uma condição genética em que a pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 21 - por isso também é chamada de trissomia 21. Essa cópia extra muda a forma como o corpo e o cérebro se desenvolvem e pode trazer desafios físicos e intelectuais, que variam muito de pessoa para pessoa. Com terapias e acompanhamento desde cedo, cada criança pode desenvolver todo o seu potencial.

O que é a síndrome de Down?

Os cromossomos são pequenos “pacotes” de genes no corpo. Eles determinam como o corpo de um bebê se forma e funciona à medida que cresce durante a gravidez e após o nascimento. Normalmente, um bebê nasce com 46 cromossomos. Bebês com síndrome de Down têm uma cópia extra de um desses cromossomos, o cromossomo 21. O termo médico para a cópia extra de um cromossomo é chamado de “trissomia”. Essa cópia extra altera a forma como o corpo e o cérebro do bebê se desenvolve, o que pode causar desafios mentais e físicos para o bebê.

Embora as pessoas com síndrome de Down possam agir e parecer semelhantes, cada pessoa tem habilidades diferentes. As pessoas com síndrome de Down geralmente têm um QI (uma medida de inteligência) na faixa de leve a moderadamente baixo e são mais lentas para falar do que outras crianças.

Algumas características físicas comuns da síndrome de Down incluem:

• Um rosto achatado, especialmente a ponte do nariz
• Olhos amendoados que se inclinam para cima
• Pescoço curto
• Pequenas orelhas
• Língua que tende a ficar para fora da boca
• Pequenas manchas brancas na íris (parte colorida) do olho
• Mãos e pés pequenos
• Uma única linha na palma da mão (vinco palmar)
• Pequenos dedos mindinhos que às vezes se curvam em direção ao polegar
• Tônus muscular fraco ou articulações soltas
• São mais baixos em relação a outras crianças e adultos

Quantos bebês nascem com síndrome de Down?

A síndrome de Down continua sendo a condição cromossômica mais comum diagnosticada nos Estados Unidos. A cada ano, cerca de 6.000 bebês nascidos nos Estados Unidos têm síndrome de Down. Isso significa que a síndrome de Down ocorre em 1 a cada 700 bebês.

Quais são os tipos de síndrome de Down?

Existem três tipos de síndrome de Down. Muitas vezes, as pessoas não conseguem distinguir entre cada tipo sem olhar para os cromossomos, porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes.

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• Trissomia 21: cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm trissomia 21. Com este tipo de síndrome de Down, cada célula do corpo tem 3 cópias separadas do cromossomo 21, em vez das 2 cópias usuais.
• Síndrome de Down com translocação: este tipo representa uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Down (cerca de 3%). Isso ocorre quando uma parte extra ou um cromossomo 21 extra está presente, mas está ligado ou “translocado” a um cromossomo diferente, em vez de ser um cromossomo 21 separado.
• Síndrome de Down mosaico: este tipo afeta cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down. Mosaico significa mistura ou combinação. Para crianças com síndrome de Down em mosaico, algumas de suas células têm 3 cópias do cromossomo 21, mas outras células têm as duas cópias típicas do cromossomo 21. Crianças com síndrome de Down em mosaico podem ter as mesmas características de outras crianças com síndrome de Down. No entanto, elas podem ter menos características da condição devido à presença de algumas (ou muitas) células com um número típico de cromossomos.

Quais são as causas da síndrome de Down?

O cromossomo 21 extra leva a características físicas e a desafios no desenvolvimento que podem ocorrer entre as pessoas com síndrome de Down. Os pesquisadores sabem que a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra, mas ninguém sabe ao certo por que a síndrome de Down ocorre ou quantos fatores diferentes desempenham um papel na síndrome.

Um fator que aumenta o risco de ter um bebê com síndrome de Down é a idade da mãe. As mulheres com 35 anos ou mais quando engravidam têm maior probabilidade de ter uma gravidez afetada pela síndrome de Down do que as mulheres que engravidam em uma idade mais jovem. No entanto, a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos de idade, porque há muito mais nascimentos entre as mulheres mais jovens.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Down?

Há dois tipos básicos de testes disponíveis para detectar a síndrome de Down durante a gravidez: testes de triagem e testes de diagnóstico. Um teste de triagem pode dizer a uma mulher e a seu médico se sua gravidez tem uma chance menor ou maior de ter síndrome de Down. Os testes de triagem não fornecem um diagnóstico absoluto, mas são mais seguros para a mãe e para o bebê em desenvolvimento. Os testes de diagnóstico normalmente podem detectar se um bebê terá ou não síndrome de Down, mas podem ser mais arriscados para a mãe e o bebê em desenvolvimento.

Testes de triagem

Os testes de triagem (NIPT e ultrassom morfológico) geralmente incluem uma combinação de um exame de sangue, que mede a quantidade de várias substâncias no sangue da mãe (por exemplo, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), e um ultrassom, que cria uma imagem do bebê. Durante um ultrassom, uma das coisas que o técnico observa é o fluido atrás do pescoço do bebê. Fluido extra nesta região pode indicar um problema genético. Esses testes de triagem podem ajudar a determinar o risco de síndrome de Down do bebê. Raramente, os testes de triagem podem dar um resultado anormal mesmo quando não há nada de errado com o bebê. Às vezes, os resultados do teste são normais e, no entanto, não detectam um problema que existe.

Testes de diagnóstico

Os testes de diagnóstico geralmente são realizados após um teste de triagem positivo para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down. Os tipos de testes de diagnóstico incluem:

• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) - examina o material da placenta
• Amniocentese - examina o líquido amniótico (o líquido do saco que envolve o bebê)
• Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS) - examina o sangue do cordão umbilical

Esses testes procuram alterações nos cromossomos que indicariam um diagnóstico de síndrome de Down.

Quais outros problemas de saúde podem ocorrer?

Muitas pessoas com síndrome de Down têm características faciais comuns e nenhum outro defeito congênito importante. No entanto, algumas pessoas com síndrome de Down podem ter um ou mais defeitos congênitos graves ou outros problemas médicos. Alguns dos problemas de saúde mais comuns entre crianças com síndrome de Down estão listados abaixo.

• Perda de audição
• Apneia obstrutiva do sono, que é uma condição em que a respiração da pessoa para temporariamente durante o sono
• Infecções de ouvido
• Doenças oculares
• Defeitos cardíacos presentes no nascimento

Os profissionais de saúde monitoram rotineiramente crianças com síndrome de Down para essas condições.

Qual é o tratamento para a síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição vitalícia. Terapias no início da vida geralmente ajudam bebês e crianças com síndrome de Down a melhorar suas habilidades físicas e intelectuais. A maioria dessas terapias se concentra em ajudar crianças com síndrome de Down a desenvolver todo o seu potencial. Essas terapias incluem fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia, e são normalmente oferecidas por meio de programas de intervenção precoce pelo SUS, planos de saúde ou de forma particular. Crianças com síndrome de Down também podem precisar de ajuda ou atenção extra na escola, embora muitas sejam incluídas em classes regulares.

Onde encontrar profissionais para o tratamento da síndrome de Down?

O tratamento envolve intervenções de diversas áreas como médicos, psicólogos, fonoaudiólogos, pedagogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e educadores físicos, além da orientação aos pais ou cuidadores. Você pode encontrar profissionais que atendem PCD perto de você na BR Terapeutas.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui a avaliação, o diagnóstico ou a orientação de um profissional de saúde.

Referências

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