O que é a mutação GNAO1

GNAO1 é um distúrbio genético raro do neurodesenvolvimento decorrente de uma mutação do gene de mesmo nome.

Última revisão da página: 29 de dezembro de 2023

Visão Geral


GNAO1 é um gene que fornece instruções para produzir a proteína Gαo, encontrada no sistema nervoso central. Variantes patogênicas (também conhecidas como “mutações”) no GNAO1 podem afetar os pacientes de maneira diferente, dependendo da localização da mutação no gene, causando um espectro de epilepsia leve a grave, distúrbio de movimento ou uma combinação de ambos.

GNAO1 é uma doença rara do neurodesenvolvimento que foi primeiramente descrita em 2013 e afeta centenas de indivíduos em todo o mundo. O curso natural da doença não é bem conhecido e os investigadores estão trabalhando para compreender melhor a doença e encontrar tratamentos adequados para os seus sintomas.

GNAO1 é um distúrbio genético raro do neurodesenvolvimento decorrente de uma mutação do gene de mesmo nome.

Os sintomas iniciais mais comuns do GNAO1 incluem baixo tônus muscular (hipotonia), não cumprimento dos marcos de desenvolvimento, convulsões, dificuldade de alimentação e movimentos involuntários anormais. Essas preocupações são geralmente relatadas no primeiro ano de vida.

Os testes genéticos devem ser considerados para pacientes que apresentam sinais precoces de convulsões e/ou movimentos involuntários com atrasos globais no desenvolvimento.

Os dados limitados disponíveis indicam que a doença GNAO1 não é degenerativa, mas sim uma condição estável, embora com incapacidade grave. A epidemiologia também é desconhecida. Até à data, existem cerca de 200 casos em todo o mundo, mas os especialistas acreditam que este número poderá estar significativamente subestimado.

Epilepsia

Para indivíduos com apresentação predominante de epilepsia, o início das crises geralmente ocorre no primeiro ano de vida. Nesse ano, a maioria das apresentações de convulsões ocorre nos primeiros 3 meses. Os tipos de convulsões variam de motoras (clônicas, mioclônicas), não motoras (ausência) e generalizadas (tônico-clônicas). As convulsões podem ser bem controladas ou resistentes aos medicamentos.

O tratamento para pacientes individuais deve ser direcionado ao tipo específico de crise e/ou síndrome eletroclínica. Os medicamentos comumente usados incluem Levetiracetam (Keppra) e Clobazam (Onfi)

Transtorno de movimento

A idade média de início é de 24 meses, com ampla variação entre 3 meses e 8 anos. O distúrbio do movimento pode ser misto, consistindo em distonia (mais comum), discinesia, coreia, estereotipias, ataxia e/ou hipotonia. Os movimentos involuntários podem ser desencadeados por movimentos intencionais, excitação, estresse, doença, evacuações/desconforto gastrointestinal ou dor. Eles também podem ser espontâneos

Movimento hipercinético "Tempestades"

  • Estas são exacerbações de movimentos hipercinéticos dominados por coreia e distonia que podem levar à internação na UTI e podem ser fatais.
  • Eles são graves e contínuos e podem causar balismo, disfunção autonômica e/ou rabdomiólise ou ruptura das fibras musculares com vazamento na corrente sanguínea.
  • O tratamento deve começar com hidratação agressiva e início de administração intravenosa e benzodiazepínicos, preferencialmente diazepam. Freqüentemente, são necessárias grandes doses para estabilizar o paciente. Risperidona ou haloperidol também podem ser considerados.
  • A estimulação DeepBrain deve ser considerada precocemente quando movimentos hipercinéticos graves estão presentes.

Sintomas

Indivíduos com GNAO1 podem ou não apresentar alguns ou todos os sintomas abaixo:

  • Atraso de Desenvolvimento Global - Dificuldades de aprendizagem e motoras
  • Complicações gastrointestinais - Constipação; dificuldades de alimentação que levam à colocação do tubo G.
  • Babando
  • Deficiências de fala e linguagem - Dispositivos de comunicação aumentativa são úteis para crianças com dificuldade de fala
  • Desregulação Autonômica - Os pacientes geralmente apresentam flutuações inexplicáveis na temperatura corporal, levando a febres repentinas, sudorese e/ou extremidades frias.
  • Dificuldades para dormir - Apnéia do sono; insônia; despertar às vezes devido a movimentos involuntários.
  • Complicações Ortopédicas - Escoliose, contraturas articulares e deslocamento do quadril, que geralmente requerem aparelho ortopédicos.
  • Manifestações Psiquiátricas de Fadiga Diurna - Ansiedade; irritabilidade.

Terapia

É importante iniciar terapias físicas, ocupacionais e fonoaudiológicas agressivas o mais rápido possível para obter o máximo benefício da terapia.

Etimologia

Subunidade da Proteína G Alfa O1

GNAO1 (G Protein Subunit Alpha O1) é uma subunidade alfa das proteínas heterotriméricas de ligação ao nucleotídeo guanina (proteínas G), uma grande família de moléculas transdutoras de sinal. A família da proteína G é essencial na complexa cadeia de comunicação molecular que envolve a transmissão de sinais através das membranas celulares. A proteína GNAO1 é codificada por um gene localizado no braço longo do cromossomo 16 na posição 13 (16q13).

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