O que é a Síndrome KBG

A síndrome KBG é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo. “KBG” representa as iniciais dos sobrenomes das primeiras famílias diagnosticadas com o transtorno. Sinais e sintomas comuns em indivíduos com esta condição incluem características faciais incomuns, anomalias esqueléticas e deficiência intelectual.

Última revisão da página: 6 de dezembro de 2023

Visão Geral


Uma característica da síndrome KBG são os dentes anteriores superiores incomumente grandes (macrodontia). Outras características faciais distintivas incluem crânio largo e curto (braquicefalia), formato de rosto triangular, olhos bem espaçados (hipertelorismo), sobrancelhas largas que podem crescer juntas no meio (sinofris), ponte nasal proeminente, um longo espaço entre o nariz e lábio superior (filtro longo) e lábio superior fino.

A síndrome KBG é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo

Uma anormalidade esquelética comum em pessoas com síndrome KBG é a mineralização óssea retardada (idade óssea retardada); por exemplo, uma criança afetada de 3 anos pode ter ossos mais típicos de uma criança de 2 anos. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anormalidades nos ossos da coluna (vértebras) e nas costelas. Eles também podem apresentar anormalidades nos ossos das mãos ou dos pés, incluindo quintos dedos (mindinho) incomumente curtos ou curvos (braquidactilia ou clinodactilia, respectivamente) e pés chatos (pés planos). A maioria dos indivíduos afetados é mais baixa que a média desde o nascimento.

O desenvolvimento de habilidades mentais e motoras também está atrasado na síndrome KBG. A maioria dos indivíduos afetados aprende a falar e a andar mais tarde do que o normal e apresenta deficiência intelectual leve a moderada. A maioria das pessoas com essa condição apresenta distúrbios do neurodesenvolvimento, como hiperatividade; ansiedade; ou transtorno do espectro do autismo, que é caracterizado por comunicação e interações sociais prejudicadas.

Características menos comuns da síndrome KBG incluem perda auditiva, convulsões e defeitos cardíacos.

Causas

A síndrome KBG é causada por mutações no gene ANKRD11. A proteína produzida a partir deste gene permite que outras proteínas interajam entre si e ajuda a controlar a atividade genética. A proteína ANKRD11 é encontrada nas células nervosas (neurônios) do cérebro. Desempenha um papel no desenvolvimento adequado do cérebro e pode estar envolvido na capacidade dos neurônios de mudar e se adaptar ao longo do tempo (plasticidade), o que é importante para o aprendizado e a memória. ANKRD11 pode funcionar em outras células do corpo e parece estar envolvido no desenvolvimento ósseo normal.

A maioria das mutações do gene ANKRD11 envolvidas na síndrome KBG levam a uma proteína ANKRD11 anormalmente curta, que provavelmente tem pouca ou nenhuma função. Acredita-se que a redução da função desta proteína esteja subjacente aos sinais e sintomas da doença. Como se acredita que o ANKRD11 desempenha um papel importante nos neurônios e no desenvolvimento do cérebro, os pesquisadores especulam que uma perda parcial de sua função pode levar ao atraso no desenvolvimento e à deficiência intelectual na síndrome KBG. No entanto, o mecanismo não é totalmente conhecido. Também não está claro como a perda da função ANKRD11 leva às características esqueléticas da doença.

Esta condição é herdada num padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença.

Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a mutação de um dos pais afetados. Outros casos resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico do distúrbio na família.

Diagnóstico

Um diagnóstico de síndrome KBG pode ser suspeitado após uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e da família e a identificação de achados físicos característicos. O diagnóstico também pode ser feito por análise de painel genético ou técnicas de sequenciamento de próxima geração, onde múltiplas causas genéticas de deficiência intelectual são investigadas ao mesmo tempo.

Terapias

O tratamento é direcionado aos sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, ortopedistas, cirurgiões ortopédicos, neurologistas (pediátricos), fisioterapeutas, fonoaudiólogos, ortodontistas ou dentistas e outros profissionais de saúde podem precisar planejar o tratamento de uma criança afetada de forma sistemática e abrangente.

O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias. O apoio psicossocial para toda a família também pode ser benéfico.

A cirurgia ortopédica pode ser particularmente útil para corrigir anomalias do quadril e da coluna vertebral dos indivíduos afetados. Aparelhos auditivos, fonoaudiologia e atendimento odontológico abrangente também podem ser benéficos.

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