O que é a Síndrome de Potocki-Shaffer

A síndrome de Potocki-Shaffer é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos, das células nervosas do cérebro e de outros tecidos. A maioria das pessoas com essa condição apresenta múltiplos tumores ósseos não cancerosos (benignos) chamados osteocondromas. Em casos raros, esses tumores tornam-se cancerosos.

Também apresentam aberturas ampliadas nos dois ossos que constituem grande parte da parte superior e das laterais do crânio . Essas aberturas anormais formam “pontos fracos” extras na cabeça, além dos dois que os recém-nascidos normalmente apresentam. Ao contrário dos pontos moles habituais do recém-nascido, os forames parietais aumentados permanecem abertos durante toda a vida.

Última revisão da página: 17 de outubro de 2023

Sobre a Síndrome de Potocki-Shaffer


A síndrome de Potocki-Shaffer é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos, das células nervosas do cérebro e de outros tecidos. A maioria das pessoas com essa condição apresenta múltiplos tumores ósseos não cancerosos (benignos) chamados osteocondromas. Em casos raros, esses tumores tornam-se cancerosos.

Informações sobre a Síndrome de Potocki-Shaffer - foto de um crânio ampliado - BR Terapeutas

Pessoas com síndrome de Potocki-Shaffer também apresentam aberturas ampliadas nos dois ossos que constituem grande parte da parte superior e das laterais do crânio (forames parietais aumentados).

Essas aberturas anormais formam “pontos fracos” extras na cabeça, além dos dois que os recém-nascidos normalmente apresentam. Ao contrário dos pontos moles habituais do recém-nascido, os forames parietais aumentados permanecem abertos durante toda a vida.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Potocki-Shaffer variam amplamente. Além de múltiplos osteocondromas e forames parietais aumentados, os indivíduos afetados geralmente apresentam deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento da fala, habilidades motoras (como sentar e andar) e habilidades sociais.

Muitas pessoas com essa condição apresentam características faciais distintas, que podem incluir crânio largo e curto (braquicefalia); uma testa proeminente; uma ponte estreita do nariz; uma distância reduzida entre o nariz e o lábio superior (filtro curto); e uma boca virada para baixo. Menos comumente, a síndrome de Potocki-Shaffer causa problemas de visão, anormalidades esqueléticas adicionais e defeitos no coração, nos rins e no trato urinário.

Causas

A síndrome de Potocki-Shaffer (também conhecida como síndrome de deleção 11p proximal) é causada por uma deleção de material genético do braço curto (p) do cromossomo 11 em uma posição designada 11p11.2. O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados. Estudos sugerem que todo o espectro de características é causado pela exclusão de pelo menos 2,1 milhões de blocos de construção de DNA (pares de bases), também escritos como 2,1 megabases (Mb).

A perda de múltiplos genes na região deletada causa diversos sinais e sintomas da síndrome de Potocki-Shaffer.

Em particular, a deleção dos genes EXT2, ALX4 e PHF21A está associada a vários aspectos característicos da síndrome de Potocki-Shaffer. Pesquisas mostram que a perda do gene EXT2 está associada ao desenvolvimento de múltiplos osteocondromas em indivíduos afetados.

A deleção de outro gene, ALX4, causa o aumento do forame parietal encontrado em pessoas com essa condição. Além disso, a perda do gene PHF21A é a causa da deficiência intelectual e de características faciais distintas em muitas pessoas com a doença. A perda de genes adicionais na região deletada provavelmente contribui para outras características da síndrome de Potocki-Shaffer.

Herança

A síndrome de Potocki-Shaffer segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que a exclusão do material genético de uma cópia do cromossomo 11 é suficiente para causar o distúrbio.

Em alguns casos, uma pessoa afetada herda o cromossomo com um segmento excluído de um dos pais afetados. Mais comumente, a condição resulta de uma deleção que ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) em um dos pais ou no início do desenvolvimento fetal. Esses casos ocorrem em pessoas sem histórico do distúrbio na família.

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Referência

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