O que é a Síndrome de Isaacs

A síndrome de Isaacs, também chamada de neuromiotonia, é uma doença neuromuscular rara. A condição faz com que seus nervos disparem demais, o que estimula demais os reflexos e os músculos. Causa rigidez muscular, cãibras musculares, reflexos lentos e suor excessivo. Os sintomas pioram progressivamente com o tempo e podem afetar as atividades diárias.

Última revisão da página: 8 de dezembro de 2023

Visão Geral


A síndrome de Isaacs é uma doença neuromuscular rara. A condição faz com que os nervos do sistema nervoso periférico fiquem excessivamente excitados, levando ao disparo muscular involuntário. Pessoas com a doença apresentam rigidez, cãibras e espasmos nos músculos. Também pode afetar o sistema nervoso autônomo, causando alterações na sudorese e na frequência cardíaca.

Como os cientistas não entendem o que causa a síndrome de Isaacs, atualmente não existem estratégias para evitá-la.

Também é chamado:

  • Síndrome de atividade contínua das fibras musculares.
  • Síndrome de Isaacs-Mertens.
  • Neuromiotonia.
  • Síndrome do desperdício quântico.
A síndrome de Isaacs ou neuromiotonia, é uma doença neuromuscular rara - foto de um homem com dor

Sintomas

  • Rigidez muscular progressiva
  • Contrair ou contrair continuamente os músculos (mioquimia)
  • Cólicas
  • Aumento da transpiração
  • Relaxamento muscular retardado

Os sintomas ocorrem mesmo durante o sono ou quando os indivíduos estão sob anestesia geral. Muitas pessoas também desenvolvem reflexos enfraquecidos e dores musculares, mas a dormência é relativamente incomum. Na maioria das pessoas com síndrome de Isaacs, a rigidez é mais proeminente nos músculos dos membros e do tórax, embora os sintomas possam ser limitados aos músculos cranianos.

A fala e a respiração podem ser afetadas se os músculos faríngeos ou laríngeos estiverem envolvidos. O início ocorre entre as idades de 15 e 60 anos, com a maioria dos indivíduos apresentando sintomas antes dos 40 anos.

Existem formas hereditárias e adquiridas (de causas desconhecidas) do distúrbio. A forma adquirida ocasionalmente se desenvolve em associação com neuropatias periféricas ou após tratamento com radiação, mas é mais frequentemente causada por uma doença autoimune.

Não há cura para a síndrome de Isaacs. Os anticonvulsivantes geralmente proporcionam alívio significativo da rigidez, espasmos musculares e dor. A troca de plasma pode proporcionar alívio de curto prazo para indivíduos com algumas formas do distúrbio adquirido.

Diagnóstico

Seu médico pode solicitar exames para confirmar a síndrome de Isaacs ou descartar outros distúrbios. Os testes podem incluir:

  • Exames de sangue para identificar certos anticorpos presentes em até metade das pessoas com síndrome de Isaacs.
  • Estudos de condução nervosa e eletromiogramas, que medem como funcionam os músculos e nervos.
  • Estudos de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Às vezes, a síndrome de Isaacs é diagnosticada erroneamente como outro distúrbio, como síndrome da pessoa rígida, síndrome do músculo ondulante ou síndrome de cãibra-fasciculação.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Isaacs. O tratamento visa abordar seus sintomas e maximizar a função diária. Se a síndrome de Isaacs estiver associada a outra doença autoimune ou a uma doença maligna, o tratamento dessas outras condições também é importante. Para a síndrome de Isaacs, seu médico pode recomendar:

  • Medicamentos anticonvulsivantes (anticonvulsivantes), como fenitoína e carbamazepina, para aliviar a rigidez muscular, espasmos e dor.
  • Medicamentos imunossupressores, como azatioprina e metotrexato.
  • Imunoglobulina intravenosa, uma solução contendo anticorpos de doadores.
  • Corticosteróides orais, como prednisolona.
  • Troca de plasma para filtrar toxinas e anticorpos prejudiciais do sangue (em indivíduos que possuem anticorpos anormais).

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.


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