O que é a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

John Hilton Edwards, et al., descobriram a síndrome de Edwards (trissomia 18) em 1960, após pesquisar um recém-nascido com múltiplas complicações congênitas e problemas com o desenvolvimento cognitivo. Eles relataram sua descoberta e identificaram a condição como resultado de uma terceira célula ligada a um par de cromossomos no cromossomo 18 (trissomia 18).

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética muito grave que afeta o desenvolvimento e o crescimento do corpo da criança. Crianças diagnosticadas com trissomia 18 têm baixo peso ao nascer, múltiplos defeitos congênitos e características físicas definidoras.

A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) pode afetar qualquer pessoa. A condição ocorre quando uma pessoa tem uma cópia extra do cromossomo 18, que é aleatória e imprevisível. A probabilidade de um pai ter um filho com síndrome de Edwards (trissomia 18) aumenta com a idade materna no momento da gravidez. Se um pai teve um filho com síndrome de Edwards (trissomia 18) e engravidou novamente, é improvável que tenha outro filho diagnosticado com a mesma condição (não mais que 1%).

A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 a 6.000 nascidos vivos. A condição é mais comum durante a gravidez (1 em cada 2.500 gestações), mas a maioria (pelo menos 95%) dos fetos não sobrevivem a termo devido a complicações do diagnóstico, portanto, as gestações podem terminar em aborto ou bebês natimortos.

Quais são os sintomas da síndrome de Edwards?

Os sintomas da síndrome de Edwards (trissomia 18) geralmente incluem baixo crescimento antes e depois do nascimento, múltiplos defeitos congênitos e atrasos graves no desenvolvimento ou problemas de aprendizagem. Os sintomas estão presentes durante a gravidez e após o nascimento do filho.

Sintomas da síndrome de Edwards durante a gravidez

Seu médico procurará sinais da síndrome de Edwards (trissomia 18) durante um ultrassom pré-natal, incluindo:

• Pouca atividade fetal.
• Uma única artéria em seu cordão umbilical.
• Uma pequena placenta.
• Defeitos de nascença.
• O feto está cercado por muito líquido amniótico (polidrâmnio).

Um diagnóstico de síndrome de Edwards pode resultar em um nascido vivo, mas a trissomia 18 geralmente causa um aborto espontâneo durante os primeiros três meses de gravidez ou o bebê é natimorto.

Características da síndrome de Edwards após o nascimento

Depois que o bebê nascer, provavelmente terá características físicas da síndrome de Edwards (trissomia 18), incluindo:

• Diminuição do tônus muscular (hipotonia).
• Orelhas de implantação baixa.
• Órgãos internos se formando ou funcionando de maneira diferente (coração e pulmões).
• Problemas com o desenvolvimento cognitivo (deficiência intelectual), que geralmente são graves.
• Dedos e/ou pés tortos sobrepostos.
• Tamanho físico pequeno (cabeça, boca e mandíbula).
• Choro fraco e resposta mínima ao som.

Sintomas graves da síndrome de Edwards

Como as crianças diagnosticadas com síndrome de Edwards (trissomia 18) têm corpos subdesenvolvidos, os efeitos colaterais da doença têm consequências graves e muitas vezes fatais, incluindo:

• Doença cardíaca congênita e doença renal (presente no nascimento).
• Anormalidades respiratórias (insuficiência respiratória).
• Problemas do trato gastrointestinal e da parede abdominal e defeitos congênitos.
• Hérnias.
• Escoliose.
• Problemas relacionados ao coração afetam quase 90% das crianças diagnosticadas com a síndrome de Edwards (trissomia 18) e são a principal causa de morte prematura entre os bebês que apresentam a doença, ao lado da insuficiência respiratória.

O que causa a síndrome de Edwards?

Ter três cópias do cromossomo 18 em vez das duas causas típicas da síndrome de Edwards (trissomia 18).

Todos os seres humanos têm 46 cromossomos que se dividem em 23 pares. Os cromossomos carregam seu DNA nas células, o que diz ao seu corpo como formar e funcionar como seu manual de instruções. Você recebe um conjunto de cromossomos de cada um de seus pais.

Quando as células se formam, elas começam nos órgãos reprodutivos como uma célula fertilizada (esperma nos machos e óvulos nas fêmeas). As células se dividem (meiose) para criar pares, copiando-se. A cópia da célula contém metade da quantidade de DNA da célula original, 23 cromossomos de 46, e cada par de cromossomos tem um número.

Durante a formação de óvulos e espermatozóides, quando os pares de cromossomos devem se dividir, há uma chance de que um par de cromossomos não se divida (como se fossem muito pegajosos) e ambas as cópias sejam incluídas no óvulo ou no esperma. Quando a fertilização acontece, essas duas cópias se juntam uma do outro pai, então o resultado é três cópias no total. O número incorreto de cromossomos é imprevisível e aleatório e não é resultado de algo que os pais fizeram antes ou durante a gravidez.

Quando uma terceira cópia de uma célula se junta a um par, ocorre uma trissomia. Trissomia significa “três corpos”. Se alguém recebe um diagnóstico de síndrome de Edwards, eles têm uma terceira cópia do cromossomo 18 em suas células.

Como a síndrome de Edwards é diagnosticada?

O diagnóstico da síndrome de Edwards começa durante a gravidez e a confirmação do diagnóstico ocorre antes ou depois do nascimento do bebê. Seu médico procurará sinais da síndrome de Edwards durante uma triagem de ultrassom de rotina, incluindo atividade fetal, o líquido amniótico que envolve o feto e o tamanho da placenta. Se houver sinais de uma condição genética, seu médico pode oferecer testes adicionais para confirmação.

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A síndrome de Edwards afeta quanto tempo um bebê pode sobreviver. Infelizmente, a maioria dos bebês com síndrome de Edwards morre antes ou logo após o nascimento.

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Quais testes diagnosticam a síndrome de Edwards?

Durante a gravidez, seu médico oferecerá diferentes testes para determinar o diagnóstico de seu filho se ele apresentar sintomas da síndrome de Edwards (trissomia 18). Esses testes incluem:

• Amniocentese: Entre 15 e 20 semanas de gravidez, seu médico coletará uma pequena amostra de líquido amniótico para identificar possíveis problemas de saúde em seu bebê.
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Entre 10 e 13 semanas de gravidez, seu médico coletará uma pequena amostra de células de sua placenta para procurar condições genéticas.
• Exames: Após 10 semanas de gravidez, seu médico examinará uma amostra de seu sangue para avaliar se seu filho tem ou não condições cromossômicas extras comuns, incluindo trissomia 18.

Depois que seu filho nascer, seu médico examinará o coração de seu filho por meio de ultrassom para identificar e tratar qualquer condição relacionada ao coração como resultado de seu diagnóstico.

Como é tratada a síndrome de Edwards?

Freqüentemente, a condição é tão grave que os bebês que sobrevivem ao nascimento são tratados com cuidados de conforto. Mas o tratamento para a síndrome de Edwards (trissomia 18) é único para cada criança, com base na gravidade de seu diagnóstico. Não há cura para a síndrome de Edwards.O tratamento para a síndrome de Edwards pode incluir:

• Tratamento cardíaco: problemas cardíacos afetam quase todos os casos de síndrome de Edwards. Nem todos os bebês com problemas cardíacos devido à síndrome de Edwards são elegíveis para cirurgia, mas alguns podem ser.
• Alimentação assistida: crianças diagnosticadas com síndrome de Edwards podem ter problemas para comer normalmente devido ao atraso no crescimento físico. Um tubo de alimentação pode ser necessário para resolver problemas de alimentação precoce após o nascimento de seu filho.
• Tratamento ortopédico: crianças diagnosticadas com síndrome de Edwards podem ter problemas na coluna, como escoliose, que podem afetar a forma como seu filho se move. O tratamento ortopédico pode envolver órtese ou cirurgia.
• Apoio psicossocial: O apoio está disponível para você, sua família e seu filho diagnosticado com síndrome de Edwards (trissomia 18), especialmente para ajudar a lidar com a perda de seu filho ou ajudá-lo a lidar com o diagnóstico complexo de seu filho.

Como posso reduzir meu risco de ter um filho com síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é resultado de uma mutação genética e não há como prevenir a condição. No entanto, se você se qualificar para uma combinação de teste genético e fertilização in vitro (teste genético pré-implantação), poderá reduzir significativamente a chance de ter um filho com síndrome de Edwards. Se você planeja engravidar e deseja entender o risco de ter um filho com uma condição genética, converse com seu médico sobre o teste genético.

O que posso esperar se tiver um filho com síndrome de Edwards?

Não há cura para a síndrome de Edwards (trissomia 18). Quase todas as gestações terminam em aborto espontâneo ou natimorto. Das gestações que sobrevivem até o terceiro trimestre, quase 40% dos bebês diagnosticados com síndrome de Edwards não sobrevivem durante o trabalho de parto, e quase um terço dos bebês sobreviventes nascem prematuros.

A taxa de sobrevivência varia para bebês nascidos com síndrome de Edwards (trissomia 18):

• Entre 60% e 75% sobrevivem até a primeira semana.
• Entre 20% e 40% sobrevivem até o primeiro mês.
• Não mais do que 10% sobrevivem após o primeiro ano.

As crianças nascidas com a síndrome de Edwards precisarão de cuidados especializados para lidar com seus sintomas únicos imediatamente após o nascimento. A taxa de sobrevivência é baixa, especialmente se seu filho tiver um atraso no desenvolvimento de órgãos ou uma condição cardíaca congênita. Dos 10% que sobrevivem após o primeiro aniversário, as crianças vivem vidas gratificantes com apoio significativo de sua família e cuidadores, já que a maioria nunca aprende a andar ou falar.