O que é Osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária (genética) que está presente no nascimento. Também é conhecida como doença dos ossos frágeis. Uma criança que nasce com OI pode ter ossos moles que quebram (fraturam) facilmente, ossos que não são formados normalmente e outros problemas. Os sinais e sintomas podem variar de leves a graves.

Há pelo menos 8 tipos diferentes da doença. Os tipos variam muito, tanto dentro quanto entre tipos. Eles são baseados no tipo de herança (veja abaixo) e nos sinais e sintomas. Isso inclui resultados em raios X e outros exames de imagem. Os tipos de OI são os seguintes:

• Tipo I. Tipo mais leve e comum. Cerca de 50% de todas as crianças afetadas apresentam esse tipo. Existem poucas fraturas e deformidades
• Tipo II. Tipo mais grave. Um bebê tem braços e pernas muito curtos, peito pequeno e crânio macio. Ele ou ela pode nascer com ossos fraturados. Ele ou ela também pode ter baixo peso ao nascer e pulmões pouco desenvolvidos. Um bebê com OI tipo II geralmente morre semanas após o nascimento
• Tipo III. Tipo mais grave em bebês que não morrem ainda recém-nascidos. Ao nascer, um bebê pode ter braços e pernas ligeiramente mais curtos do que o normal e fraturas nos braços, pernas e costelas. Um bebê também pode ter uma cabeça maior que o normal, um rosto em formato de triângulo, tórax e coluna deformados e problemas respiratórios e de deglutição. Esses sintomas são diferentes em cada bebê.
• Tipo IV. Os sintomas estão entre leves e graves. Um bebê com tipo IV pode ser diagnosticado ao nascer. Ele ou ela pode não ter nenhuma fratura até engatinhar ou andar. Os ossos dos braços e pernas podem não estar retos. Ele ou ela pode não crescer normalmente.
• Tipo V. Semelhante ao tipo IV. Os sintomas podem ser médios a graves. É comum haver áreas espessadas e aumentadas (calos hipertróficos) nas áreas onde ossos grandes são fraturados
• Tipo VI. Muito raro. Os sintomas são médios. Semelhante ao tipo IV.
• Tipo VII. Pode ser tipo IV ou tipo II. É comum ter altura menor que o normal. Também é comum ter braços e coxas mais curtos que o normal.
• Tipo VIII. Semelhante aos tipos II e III. Ossos muito moles e graves problemas de crescimento.

Causa

A OI é transmitida através dos genes. Os diferentes tipos são transmitidos de maneiras diferentes. O gene pode ser herdado de um ou de ambos os pais. Ou o gene pode ser transmitido a partir de uma alteração inexplicável (mutação espontânea) de um gene.

A maioria dos bebês com OI apresenta um defeito em um dos dois genes. Esses genes ajudam na formação de colágeno. O colágeno é a parte principal do tecido conjuntivo que conecta e sustenta todo o corpo, incluindo os ossos. Por causa do defeito, não há colágeno suficiente. Ou o colágeno está anormal.

Sintomas

Os sintomas da OI variam muito dentro e entre os tipos. Os sintomas da OI incluem:

• Ossos facilmente quebrados
• Deformidades ósseas, como arqueamento das pernas
• Descoloração da parte branca do olho (esclera), pode ser azul ou cinza
• Um peito em forma de barril
• Uma coluna curvada
• Um rosto em formato de triângulo
• Juntas soltas
• Fraqueza muscular
• Pele que machuca facilmente
• Perda auditiva no início da idade adulta
• Dentes macios e descoloridos

Os sintomas da osteogênese imperfeita podem ser semelhantes a outras condições médicas. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.

Diagnóstico

O médico do seu bebê fará perguntas sobre o histórico médico do seu bebê, seu histórico familiar e de gravidez e os sintomas atuais do seu bebê. Ele examinará seu bebê em busca de sinais e sintomas de OI. As formas mais leves de OI podem ser difíceis de diagnosticar em um bebê.

O médico do seu bebê pode encaminhá-lo para especialistas com experiência no diagnóstico e tratamento de OI. Por exemplo, o seu bebé pode ser encaminhado para um especialista em doenças genéticas (geneticista) ou em doenças ósseas (ortopedista).

O médico do seu bebê ou os especialistas podem recomendar os seguintes testes de diagnóstico:

• Raios X. Estes podem apresentar muitas alterações, como ossos fracos ou deformados e fraturas.
• Testes de laboratório. Sangue, saliva e pele podem ser verificados. Os testes podem incluir testes genéticos.
• Varredura de absorciometria de raios X de dupla energia (varredura DXA ou DEXA). Uma varredura dos ossos para verificar se há amolecimento.
• Biópsia óssea. Uma amostra do osso do quadril é verificada. Este teste requer remédio para dormir (anestesia geral).

Tratamento

O principal objetivo do tratamento é prevenir deformidades e fraturas. E, quando seu filho crescer, permitir que ele funcione da forma mais independente possível. Os tratamentos para prevenir ou corrigir os sintomas podem incluir:

• Medicamentos bifosfonatos. São medicamentos que ajudam a fortalecer os ossos e a prevenir fraturas. Eles podem ser usados na maioria dos tipos de OI. Eles podem ser administrados por via oral ou por via intravenosa (via intravenosa) na veia.
• Cuidados com fraturas. Os materiais mais leves possíveis são usados para moldar ossos fraturados. Para evitar mais problemas, recomenda-se que a criança comece a movimentar-se ou a utilizar a área afetada o mais rápido possível.
• Tratamento ortopédico. Pode incluir órteses e talas. A cirurgia também pode ser necessária.
• Rodagem. Hastes de metal são inseridas para ajudar a mantê-lo no lugar (estabilizar) e prevenir deformidades nos ossos longos.
• Procedimentos odontológicos. Tratamentos, incluindo cobertura de dentes, aparelho ortodôntico e cirurgia, podem ser necessários.
• Terapia física e ocupacional. Ambos são muito importantes em bebês e crianças com OI.
• Dispositivos de assistência. Cadeiras de rodas e outros equipamentos personalizados podem ser necessários à medida que os bebês crescem.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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